Ученые из Томска разрабатывают методы лечения умственной отсталости

Фото: www.tnimc.ru
Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра работают над хромосомной терапией для пациентов с интеллектуальными нарушениями, — об исследованиях рассказала научный сотрудник НИИ Елена Беляева на конференции «Биотехнология — медицине будущего».
Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, характеризующееся нарушением способностей, которые возникают в процессе развития и определяют общий уровень интеллекта. Она возникает вследствие влияния как средовых, так и генетических факторов, которые нередко остаются   неустановленными. Благодаря активному развитию геномных технологий и их внедрению в практику изучение генетической основы патологии становится более доступным. Среди генетических причин интеллектуальных расстройств большой интерес для ученых представляют протяженные хромосомные абберации — крупные нарушения структуры хромосом.   Всего в патогенезе (механизме возникновения и развития болезни) умственной отсталости участвует более 800 генов, и ученым известны мутации более чем в 500 из них. 
 
— Из-за большого числа вовлеченных в процесс генов и разнообразных клинических проявлений на сегодняшний день не существует специфической терапии нарушений развития интеллекта. Эта проблема имеет социально-значимый характер, очевидно, что необходима разработка новых эффективных методов лечения, — отметила Елена Беляева. 

Потенциальным решением проблемы является хромосомная терапия, которую можно использовать для лечения различных нейрокогнитивных заболеваний генетической природы. С её помощью возможна коррекция, например, крупных делеций (хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликаций (в этом случае участок, наоборот, удваивается) или мутаций, вызывающих аутосомно-доминантные нейрокогнитивные нарушения.   Но поскольку главным условием для терапии является наличие в клетке гомолога с нормальной копией гена, то возникает ряд   ограничений для лечения аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний. Новым прорывным направлением может стать заместительная терапия клетками с исправленным хромосомным дефектом. 
 
Предпосылкой для работы томских специалистов явился недавно обнаруженный феномен потери кольцевой хромосомы (сворачивание хромосомы в кольцо в результате неправильного воссоединения разрывов ДНК) при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных из фибробластов (клеток соединительной ткани организма) пациентов с нарушениями интеллекта. Оказалось, что ИПСК в процессе культивирования могут «терять» кольцевую хромосому, являющуюся причиной болезни, и восстанавливать нормальный кариотип путем образования копии оставшегося гомолога. 
 
Ученые обследовали двух больных с умственной отсталостью: девочку четырех лет (среди её симптомов — расстройство развития речи и языка, аутистические черты, поведенческие проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, врожденные аномалии) и юношу семнадцати (гипоталамический синдром пубертатного периода, задержка полового развития, ожирение, врожденные дефекты). В первом случае причиной болезни оказалась кольцевая хромосома 22, во втором — 13. Исследования показали, что потеря кольцевой хромосомы происходит уже в организме, а также при культивировании лимфоцитов (клеток иммунной системы) и фибробластов кожи — это дает надежду на успешную разработку технологий, которые смогут вылечить больных, страдающих умственной отсталостью. 

http://www.sib-science.info/ru/news/lecheniya-umstvennoi-otstalosti-26072017


 
По теме
Продолжается сезон учебной производственной практики. Этим летом на площадках «Томскнефти» смогут получить поистине ценный для будущих специалистов опыт почти шесть десятков студентов.
20.07.2018
 
Слушателями программы профессиональной переподготовки педагогических и управленческих кадров для систем выявления и поддержки одаренных детей и молодежи «Большие вызовы» стали 13 педагогов Томской области.
20.07.2018
Слушателями программы профессиональной переподготовки педагогических и управленческих кадров для систем выявления и поддержки одаренных детей и молодежи «Большие вызовы» стали 13 педагогов Томской области.
20.07.2018
Около 40% всех нарушений, выявленных сотрудниками Роспотребнадзора при проверках детских оздоровительных лагерей в области, приходится на пищеблоки,
18.07.2018 Красное знамя
В этот вечер со сцены Большого концертного зала филармонии признания в любви звучали одно за другим.
02.07.2018 Красное знамя
В Первомайском районе Томской области житель города Колпашево осужден к реальному лишению свободы за кражу крупной суммы денег у своей сводной сестры - Прокуратура Томской области Первомайский районный суд Томской области признал  35-летнего жителя города Колпашево виновным в совершении преступления, предусмотренного п.«в» ч.2 ст.158 УК РФ (кража с причинением значительного ущерба гражданину).
20.07.2018 Прокуратура Томской области
В неполные 38 лет Михаил Ш. обзавелся длинным «хвостом» из девяти судимостей.
10.07.2018 Красное знамя
На теплоходе музыка играет - Томское Предместье №58/20.07.2018 На теплоходе «Москва» на самом деле играла музыка, только на берегу никто не остался, все разместились на палубах, верхней и нижней, и отправились на трехчасовую прогулку по Томи.
20.07.2018 Томское Предместье
Борщ с пампушками, вареники и конкурс Солох - Томское Предместье №58/20.07.2018 Кажется, совсем недавно, в 2015 году, в газете «Томское предместье» писали о том, что в Новорождественском сельском поселении впервые прошла «Солохина ярмарка».
20.07.2018 Томское Предместье
О выставке к 70-тилетию Рафаэля Асланяна в Томском областном художественном музее Многие слышали о знаменитейшем армянском художнике Мартироосе Сергеевиче Сарьяне.
09.07.2018 Томская неделя
«Видимо, я учитель по призванию. Всегда чувствовал, что прожил день не зря, если читал в этот день лекцию», — говорит о себе почетный работник высшей школы, ветеран ТГУ Владимир Георгиевич Иванов.
04.07.2018 Красное знамя
Сегодня одна из главных партий его жизненного спектакля, если говорить на языке оперы, — ария директора Томского музыкального колледжа имени Эдисона Денисова.
02.07.2018 Красное знамя
После вызванной чемпионатом мира футбольной лихорадки, когда игры смотрели, казалось, в России все, даже обычно к спорту равнодушные, первенство «Олимп-ФНЛ» тоже привлекло повышенное внимание.
20.07.2018 Красное знамя
№57/18.07.2018 Волонтер из Томского района отработала смену на ЧМ-2018 по футболу.
18.07.2018 Томское Предместье
22 июля в Томской шахматной гостиной имени В.Я. Дворковича состоится блиц-турнир, посвященный Международному дню шахмат.
20.07.2018 Красное знамя
Большие футбольные страсти близки к развязке, чемпионат мира скоро останется позади.
16.07.2018 Красное знамя
В Томске задержан сторонник радикального ислама, оправдывавший теракты в РФ - FlashSiberia источник: FlashSiberia фото: РБК Сотрудники управления ФСБ по Томской области задержали 22-летнего гражданина Казахстана, который пропагандировал среди жителей региона идеи терроризма, сообщила пресс-служба ведомства.
20.07.2018 FlashSiberia
Культурные мероприятия: В субботу, 21 июля весь день на городском пляже «Семейкин остров» (левый берег реки Томь) будет работать «Библиотека на песке» в рамках акции книгообмена «Книговорот по-томски в муниципальных б
20.07.2018 Администрация г.Томск
Прокуратура Тегульдетского района совместно с сотрудниками ГИБДД проверила состояние автомобильных дорог в районном центре.
20.07.2018 Прокуратура Томской области
Томские активисты проекта «Дорожная инспекция ОНФ/Карта убитых дорог» продолжают проверять дороги, ремонт которых производится в этом году, а также участки, находящиеся на гарантийном обслуживании.
20.07.2018 ОНФ в Томской области