Новости города БезФормата.Ru
Томск
Главные новости
 
Задать вопрос?

Ученые из Томска разрабатывают методы лечения умственной отсталости

Ученые из Томска разрабатывают методы лечения умственной отсталости - Исследовательский медицинский центр
Фото: www.tnimc.ru
Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра работают над хромосомной терапией для пациентов с интеллектуальными нарушениями, — об исследованиях рассказала научный сотрудник НИИ Елена Беляева на конференции «Биотехнология — медицине будущего».
Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, характеризующееся нарушением способностей, которые возникают в процессе развития и определяют общий уровень интеллекта. Она возникает вследствие влияния как средовых, так и генетических факторов, которые нередко остаются   неустановленными. Благодаря активному развитию геномных технологий и их внедрению в практику изучение генетической основы патологии становится более доступным. Среди генетических причин интеллектуальных расстройств большой интерес для ученых представляют протяженные хромосомные абберации — крупные нарушения структуры хромосом.   Всего в патогенезе (механизме возникновения и развития болезни) умственной отсталости участвует более 800 генов, и ученым известны мутации более чем в 500 из них. 
 
— Из-за большого числа вовлеченных в процесс генов и разнообразных клинических проявлений на сегодняшний день не существует специфической терапии нарушений развития интеллекта. Эта проблема имеет социально-значимый характер, очевидно, что необходима разработка новых эффективных методов лечения, — отметила Елена Беляева. 

Потенциальным решением проблемы является хромосомная терапия, которую можно использовать для лечения различных нейрокогнитивных заболеваний генетической природы. С её помощью возможна коррекция, например, крупных делеций (хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликаций (в этом случае участок, наоборот, удваивается) или мутаций, вызывающих аутосомно-доминантные нейрокогнитивные нарушения.   Но поскольку главным условием для терапии является наличие в клетке гомолога с нормальной копией гена, то возникает ряд   ограничений для лечения аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний. Новым прорывным направлением может стать заместительная терапия клетками с исправленным хромосомным дефектом. 
 
Предпосылкой для работы томских специалистов явился недавно обнаруженный феномен потери кольцевой хромосомы (сворачивание хромосомы в кольцо в результате неправильного воссоединения разрывов ДНК) при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных из фибробластов (клеток соединительной ткани организма) пациентов с нарушениями интеллекта. Оказалось, что ИПСК в процессе культивирования могут «терять» кольцевую хромосому, являющуюся причиной болезни, и восстанавливать нормальный кариотип путем образования копии оставшегося гомолога. 
 
Ученые обследовали двух больных с умственной отсталостью: девочку четырех лет (среди её симптомов — расстройство развития речи и языка, аутистические черты, поведенческие проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, врожденные аномалии) и юношу семнадцати (гипоталамический синдром пубертатного периода, задержка полового развития, ожирение, врожденные дефекты). В первом случае причиной болезни оказалась кольцевая хромосома 22, во втором — 13. Исследования показали, что потеря кольцевой хромосомы происходит уже в организме, а также при культивировании лимфоцитов (клеток иммунной системы) и фибробластов кожи — это дает надежду на успешную разработку технологий, которые смогут вылечить больных, страдающих умственной отсталостью. 

http://www.sib-science.info/ru/news/lecheniya-umstvennoi-otstalosti-26072017


Сигнал томского спутника с орбиты земли успешно принимают в разных странах - ГТРК Томск  В пятницу, 18 августа, в 15:30 по томскому времени студенческий центр управления полетами Томского политехнического университета получил и записал сигнал со спутника «Томск-ТПУ-120»,
18.08.2017 ГТРК Томск
Радиолюбителей, поймавших сигнал со спутника «Томск-ТПУ-120», ждут именные памятные карточки - ТПУВ студенческий центр управления полетами ТПУ стали поступать первые сигналы от радиолюбителей, поймавших сигнал со спутника «Томск-ТПУ-120», запущенного в открытый космос накануне, 17 августа.
18.08.2017 ТПУ
Спутник «Томск-ТПУ-120» успешно передает данные с орбиты Земли - ТПУВ пятницу, 18 августа, в 15:30 по томскому времени студенческий центр управления полетами Томского политехнического университета получил и записал сигнал со спутника «Томск-ТПУ-120»,
18.08.2017 ТПУ
Вчера, 17 августа, областная комиссия посетила студгородок Томского государственного архитектурно-строительного университета.
18.08.2017 ТГАСУ
По инициативе прокуратуры г.Томска карандашная фабрика привлечена к административной ответственности за нарушения законодательства об охране труда - Прокуратура Томской областиПрокуратурой г.Томска проведена проверка соблюдения законодательства об охране труда в деятельности ООО «Сибирская карандашная фабрика г. Томска».
18.08.2017 Прокуратура Томской области
Накануне запуска спутника «Томск-ТПУ-120» в открытый космос студенческий центр управления полетами связался с МКС - ТПУСтуденческий центр управления полетами (ЦУП) Томского политехнического университета вышел на связь с Международной космической станцией в преддверии запуска на орбиту Земли спутника «Томск-ТПУ-120» — первого российского
17.08.2017 ТПУ
Обновленные общежития ТГУ готовы принять студентов (фото) - ТГУГотовность общежитий ТГУ к новому учебному году оценила областная комиссия.
17.08.2017 ТГУ
Томск стал космической державой - ТПУВ четверг, 17 августа, в 18:10 по московскому времени (22:10 по томскому времени) состоялся запуск с борта Международной космической станции (МКС) спутника «Томск-ТПУ-120» — первого российского космического аппарата,
18.08.2017 ТПУ
Учиться по-томски
От сессии до сессии, от окончания учебного года до начала нового – таков график забот многих томичей, так как научно-образовательный комплекс является существенным элементом экономики  области.
Красное знамя
Проект наоборот
Работу межведомственного проектного офиса, созданного для решения задач космической отрасли, обсудили на рабочей встрече представители РКК «Энергия», томских вузов, научных институтов и областной администрации.
Красное знамя
Врач по-томски
В этом году в СибГМУ на специальности «Лечебное дело» будут учиться 170 англоязычных абитуриентов из дальнего зарубежья, что на 110 больше, чем в прошлом году.
Красное знамя
Томичей просят помочь в поисках пропавшего мужчины - Tomsk.RuЖитель Томска Владимир Михалкин вчера ушел на работу и не вернулся, сообщила в группе «Регион-70» во «ВКонтакте» его жена Лета Михалкина.
19.08.2017 Tomsk.Ru
В Томске проводница поезда украла кошелек у коллеги - ГТРК ТомскВ дежурную часть Томского линейного отдела МВД России обратилась 55-летняя проводница пассажирского поезда с заявлением о краже ее кошелька с денежными средствами в размере 20 тысяч рублей,
19.08.2017 ГТРК Томск
Фонарный столб спас молодую пару от падения на тепломагистраль - ГТРК ТомскВ субботу 19 августа на улице Красноармейской произошло ДТП. Легковой автомобиль, двигаясь со стороны мокрушинского переезда, потерял управление и врезался в фонарный столб.
20.08.2017 ГТРК Томск
За ложные показания
Прокуратура Октябрьского района проанализировала материалы уголовного дела по обвинению томича в совершении преступления (покушение на грабеж).
Красное знамя
Утонули пять человек
В выходные в водоемах Томска по информации городской «Оперативно-дежурной службы».
Красное знамя
Этот документ разрабатывается по поручению главы региона Сергея Жвачкина и соотносится с концепцией создания в Томской области инновационного территориального центра «ИНО Томск».
18.08.2017 Департамент общего образования
Музей пожарной охраны Томской области приглашает гостей - МЧС РоссииСвоя история есть у каждого предмета, человека и даже отрасли промышленности.
19.08.2017 МЧС России
Сегодня в Лагерном саду пройдет фестиваль живой музыки «Muz-Online» - Агентство новостей ТВ-2В субботу, 19 августа, в 19 часов на сценической площадке нижней террасы Лагерного сада пройдет гала-концерт участников Х Регионального музыкального фестиваля «Muz-Online».
19.08.2017 Агентство новостей ТВ-2
В парке «Околица»
Заявки на участие в Х международном фестивале-конкурсе «Праздник топора» подали 199 плотников и резчиков по дереву, в том числе 37 иностранных.
Красное знамя
Выставка деревянных наличников в Томске - Томская неделя
НаЛичная история
Выставка деревянных наличников в Томске Когда говорят о деревянных наличниках, каждый из нас вспоминает или представляет что-то свое, особенное.
Томская неделя
Открываем для себя Сибирь
Сегодня не все семьи могут позволить себе отпуск в дальних краях, да и пресловутый курортный сбор, который начнут взимать будущим летом, оптимизма в этом плане не добавляет.
Красное знамя
Юные альпинисты провели сборы в Крыму - SportUs.proУ юных томичей из команды «Искра» Дома детства и юношества «Кедр» состоялись выездные учебно-тренировочные сборы.
21.08.2017 SportUs.pro
Шахматы. Томичи на фестивале в Абу-Даби - SportUs.proВ объединенных Арабских Эмиратах проходит крупный шахматный фестиваль «24th Abu Dhabi International Chess Festival».
20.08.2017 SportUs.pro
"Томь" проиграла питерскому "Динамо" на выезде - ГТРК ТомскФК "Томь" на выезде проиграл питерскому "Динамо" со счетом 2:0 в рамках девятого тура ФНЛ.
20.08.2017 ГТРК Томск
Награды тренерам
Мэр Томска вручил почетные грамоты администрации тренерам и активистам физкультурного движения накануне Дня российского физкультурника.
Красное знамя
Спортинструктор подает пример - Томское Предместье
Спортинструктор подает пример
№61/11.08.2017 Кто такие физкультурники? Это люди, которые идут со спортом по жизни и привлекают к этому увлекательному здоровому занятию других.
Томское Предместье
ЛЕГКАЯ ВОДА «ЗВЕЗДНОГО»
15-е первенство мира по плаванию в ластах среди юниоров проходит в Томске с 31 июля по 7 августа в центре водных видов спорта «Звездный».
Красное знамя
На конкурсах народных ремесел наградили гончаров, керамистов, кузнецов и печников - Департамент общего образованияМастеров – участников конкурсов народных ремесел поздравил и наградил вице-губернатор Андрей Кнорр.
20.08.2017 Департамент общего образования
_______thumb_main - САН ТомскПарк «Околица» в селе Зоркальцево под Томском, где проходил фестиваль «Праздник топора», будет закрыт как минимум до конца недели.
18.08.2017 САН Томск
Средняя продолжительность жизни выросла в Томской области - ГТРК ТомскВременно исполняющий обязанности губернатора Томской области Сергей Жвачкин встретился с медиками по итогам совещания главных врачей медицинских организаций региона.
18.08.2017 ГТРК Томск
Сегодня, 19 августа, областная комиссия по предупреждению и ликвидации чрезвычайных ситуаций во главе с врио губернатора Сергеем Жвачкиным установила причину отравления участников фестиваля «Праздник топора» в парке «Око
19.08.2017 Департамент общего образования
Томский «Праздник топора» закрывается (ФОТО) - Томский обзорВчера, 18 августа, досрочно завершился томский «Праздник топора». В нашем фотообзоре еще больше фотографий с последнего фестивального дня.
19.08.2017 Томский обзор